Fibrosi cistica: quali sono le cause che la scatenano e come intervenire?

La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche gravi più diffuse ed è dovuta all’alterazione di un gene; si caratterizza per la produzione di un muco denso e vischioso che ostruisce bronchi e dotti del pancreas. 

In Italia, si stima che una persona ogni 25/26 sia portatrice sana di fibrosi cistica, ma la malattia non si svilupperà mai se il soggetto non ha una delle due copie del gene modificate. 

Il decorso della malattia è notevolmente migliorato negli ultimi anni grazie ad alcune importanti scoperte in campo medico, che hanno consentito di prevedere terapie personalizzate a seconda delle specifiche anomalie del paziente. 

Cos’è la fibrosi cistica e quale correlazione ha con il sonno (H2)

Dovuta all’alterazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), la fibrosi cistica è una patologia multiorgano che colpisce le ghiandole esocrine e porta alla produzione di un muco eccessivamente denso che si deposita sulle superfici con cui entra in contatto.

Gli organi colpiti sono:

• polmoni;
• intestino;
• pancreas;
• fegato;
• apparato riproduttivo.

Per quanto riguarda l’apparato respiratorio, la fibrosi cistica si manifesta con un accumulo di muco nelle vie respiratorie che provoca:

• infezioni ricorrenti;
• frequenti sinusiti;
• bronchiti e polmoniti;
• polipi nasali e bronchiectasie (a volte).

Quando viene colpito l’apparato digerente, il muco ostruisce i dotti che consentono il corretto lavoro del pancreas e l’arrivo dei succhi pancreatici nell’intestino, fondamentali nel processo digestivo.

Di conseguenza, si verificano problemi di:

• assorbimento di sostanze nutritive;
• carenze nutrizionali;
• diarrea;
• feci molli;
• blocchi intestinali;
• stitichezza grave;
• flatulenza;
• prolassi rettali;
• calcoli alla cistifellea;
• malattie epatiche;
• diabete.

Per quanto riguarda l’apparato riproduttivo, il muco può bloccare la cervice nelle donne e può associarsi all’assenza dei dotti deferenti negli uomini.

Inoltre, la fibrosi cistica determina l’alterazione dei sali minerali nell’organismo, con conseguenti:

• scompensi elettrolitici;
• disidratazione;
• aumento del battito cardiaco e riduzione della pressione sanguigna;
• affaticamento. 

La fibrosi cistica può comportare anche riduzione della densità ossea e aumentare il rischio di osteoporosi e osteopenia.

La correlazione con il sonno

Vi è effettivamente una correlazione tra fibrosi cistica e disturbi del sonno, in particolare disturbi del respiro nel sonno, con le manifestazioni che riguardano in particolare episodi di:

• tosse frequente;
• ostruzione respiratoria;
• desaturazione di ossigeno dell’emoglobina.

La tosse notturna è dovuta alla quantità di muco accumulata nei bronchi. Anche un’eccessiva bronco-irritabilità può causare tosse, ma l’impiego regolare di broncodilatatori ad azione prolungata sembra avere effetti benefici sulla tosse notturna.

In casi più gravi, durante il sonno possono rilevarsi episodi di ipoventilazione, con fasi di apnea ostruttiva.

Ovviamente, i disturbi del sonno si riverberano sulla qualità della vita diurna, sull’umore del paziente e perfino sulle abitudini alimentari. 

Quali sono le cause della fibrosi cistica?

La causa della fibrosi cistica è da ricercarsi nella mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che codifica la sintesi della proteina CFTR.

Questa proteina controlla il passaggio di acqua e di alcuni sali all’interno e all’esterno delle cellule, infatti una sua mutazione comporta produzione di muco denso e di sudore ricco di sali; le forme di fibrosi e la gravità della patologia variano in base al tipo di mutazioni a carico della proteina CFTR.

Si stima che in Italia, trend che rispecchia quanto avviene più in generale in Occidente, 1 persona ogni 25/26 è portatrice sana di mutazioni di questo gene (ovvero ha una sola copia di CFTR mutata): in questo caso la malattia non si manifesta, né compare alcun sintomo. 

Qualora due persone portatrici sane della mutazione genetica abbiano un figlio, vi è il 25% di probabilità su che il bambino possa sviluppare la fibrosi cistica, il 25% che abbia entrambe le copie sane di CFTR e il 50% di probabilità di diventare a sua volta portatore sano.

Fibrosi cistica: trattamenti e interventi

Negli ultimi anni la terapia della fibrosi cistica ha conosciuto uno sviluppo davvero notevole.

È stato fondamentale in questo senso la scoperta, nel 2012, dell’ivocaftor, una molecola capace di potenziare il funzionamento della proteina canale CFTR.

Da allora ha preso avvio l’epoca della terapia personalizzata, volta a correggere la funzionalità della proteina difettosa: si tratta di un passaggio epocale, perché essendo le mutazioni che causano fibrosi cistica moltissime, è assolutamente necessario ricorrere a molecole personalizzate che possano correggere le anomalie specifiche del singolo paziente. 

Questo, unito ad un importante aumento dello screening neonatale che ha determinato diagnosi molto più precoci, alle opportune cure farmacologiche, ad eventuali trattamenti fisioterapici per le infezioni polmonari, ha fatto sì che negli ultimi decenni la sopravvivenza media dei pazienti sia migliorata, passando dai dieci anni in media degli anni ’60 ai 50 anni attuali. 

In particolare negli ultimi anni la fibrosi cistica dispone di una terapia farmacologica che non agisce solamente sulle complicanze della patologia, quali ad esempio le bronchiti frequenti o la malnutrizione, ma anche sulla causa della malattia.